مروری بر تالاسمی: ژنتیک بتاتالاسمی در ایران
نویسندگان
چکیده مقاله:
سابقه و هدف: تالاسمی، به عنوان یکی از شایعترین بیماریهای ژنتیکی، در بسیاری از کشورهای جهان دیده شده است. دو نوع رایج از تالاسمی آلفا و بتا وجود دارد. شیوع جهشهای مسبب تالاسمی در نقاط مختلف دنیا و حتی در درون کشور ما در نژادهای مختلف، متفاوت است. افزون بر روشهای تشخیصی بالینی و بیوشیمیایی و هماتولوژیک، روشهای مولکولی برای تشخیص پیش از زایمان تالاسمی نیز به کار میروند. بر اساس مطالعه حاضر، جهشهای IVS I-5 (G>C)، IVS II-1 (G>A)، FSC36/37 (-T)، IVS I-110 (G>A)، FSC 8/9 (+G)، IVS I-1 (G>A)، FSC8 (-AA)، IVSI-25 bp، CD30 (G>C) و FSC44 (-C)، در کشور شایع هستند. این جهشها در حدود 80% از کل جهشها را تشکیل میدهند. جهش IVS II-1 (G>A) در سراسر کشور شایع بوده ولی جهشهای دیگر در اقوام و مناطق خاصی شایع هستند. در این مطالعه، انواع مطالعاتی که برای شناسایی و فراوانی جهشهای بیماران بتاتالاسمی انجام شده بررسی و جهشهای شایع در استانهای مختلف کشور ارائه میگردد. شناسایی مکانیسم مولکولی بیماری، به درک بهتر ویژگیهای بالینی کمک کرده و برنامههای پیشگیری و درمان بیماری را آسانتر میسازد
منابع مشابه
بررسی اختلالات شنوایی در بیماران بتاتالاسمی ماژور بخش تالاسمی بیمارستان هاجر شهرکرد، 1380
زمینه وهدف: تالاسمی یک کم خونی ارثی است که یکی از عوارض آن اختلالات گوش می باشد. این اختلال عمدتاً به صورت کاهش شنوائی (انتقالی یا حسی عصبی) تظاهر نموده و با بزرگی لوزه سوم، تراکم آهن و اثر سمی دسفرال در ارتباط می باشد. علیرغم آنکه با تغییر روشهای درمانی و کنترل بهتر بیماران تالاسمی از نظر بار آهن و میزان مصرف دسفرال شیوع این عارضه بخصوص نوع حسی عصبی در طول زمان کاهش یافته ولی هنوز هم گزارشاتی د...
متن کاملمروری بر مهندسی ژنتیک سیب زمینی تاکنون
سیب زمینی با نام علمی Solanum tuberosom گیاهی یکساله از خانواده Solanaceae و یکی از گیاهان مهم زراعی و غذایی می باشد. این مقاله مروری است بر تحقیقات مهندسی ژنتیک که روی این محصول از قدیم تاکنون صورت گرفته است. گیاهان مختلف تراریخته سیب زمینی که به منظور بهبود ویژگی های زراعی و سازگاری آن به محیط، ایجاد مقاومت نسبت به تنشهای زیستی و غیر زیستی، ایجاد مقاومت نسبت به پاتوژنهای قارچی و باکتریایی و...
متن کاملمروری بر تالاسمی و عوارض ناشی از آن
Thalassemia is a highly progressive hemolytic anemia with different levels of complexity in patients. In thalassemia, reduced level of synthesis of hemoglobin chains results in an imbalanced production of alpha and beta globin chains, and sedimentation of unpaired chains inside red blood cells is the beginning of complications among thalassemia patients. Nowadays compatible blood transfusion is...
متن کاملمروری بر نقش ژنتیک در استحاله سنی ماکولا
استحاله سنی ماکولا (AMD)، علت مهم کوری در سنین بالاست. این بیماری یک پدیده چندعاملی است که عوامل محیطی و ژنتیک، هردو در ایجاد آن نقش دارند اما نحوه توارث در این بیماری مانند بسیاری از بیماریهای ژنتیک دیگر، از قوانین مندلی پیروی نمیکند. در واقع، این بیماری معلول وجود چند عامل ژنتیک با هم میباشد و به این نوع بیماریها، بیماریهای پیچیده (کمپلکس) گفته میشود. در سالهای اخیر، در مورد نقش ژن...
متن کاملبتا تالاسمی در ایران
β-Thalassemia (β-thal) is the most common hereditary disease in Iran which has been the home to one of the world's oldest and major civilizations. Different ethnic groups and tribes live in Iran, and there are more than two million carriers of β-thal in Iran. In the last two decades, β-thal mutations have been investigated in several Iranian provinces. This ethnic/genetic heterogeneity has res...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
عنوان ژورنال
دوره 17 شماره 1
صفحات 1- 17
تاریخ انتشار 2015-09
با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.
کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023